غیر حملہ آور ڈی این اے ٹیسٹنگ: محفوظ اور درست قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیکنالوجی

غیر حملہ آور ڈی این اے ٹیسٹنگ (این آئی پی ٹی) ایک قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیکنالوجی ہے جو حاملہ خواتین سے پردیی خون جمع کرتی ہے اور جنین کے خلیوں سے پاک ڈی این اے کا تجزیہ کرتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر کروموسومل اسامانیتاوں (جیسے ڈاؤن سنڈروم) کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ اس کا بنیادی فائدہ اس میں ہے۔غیر حملہ آور(amniocentesis کے خطرے سے بچیں)اعلی درستگی(ٹرائیسومی 21 کا پتہ لگانے کی شرح> 99٪ ہے) اورابتدائی آپریشن(حمل کے 10 ہفتوں کے بعد ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے)۔ مواد کو ترتیب سے بڑھایا جائے گا: تکنیکی اصول، قابل اطلاق گروپس، جانچ کے طریقہ کار، طبی قدر اور احتیاطی تدابیر۔

تکنیکی اصول اور سائنسی بنیاد

غیر حملہ آور ڈی این اے ٹیسٹنگ پر مبنی ہے۔سیل فری فیٹل ڈی این اے (سی ایف ڈی این اے)زچگی کے خون میں موجودگی (تقریباً 5%-10% زچگی کے خون کے DNA کے حساب سے)۔ ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ ٹیکنالوجی کے ذریعے، ہم ڈی این اے کے ٹکڑوں کی تعداد میں فرق کا موازنہ کر سکتے ہیں تاکہ یہ تعین کیا جا سکے کہ آیا کروموسومل اسامانیتاوں میں موجود ہیں۔ مثال کے طور پر، اگر کروموسوم 21 سیگمنٹس کی تعداد میں نمایاں اضافہ ہوا ہے، تو یہ اشارہ کرتا ہے کہ جنین میں ڈاؤن سنڈروم ہو سکتا ہے۔ یہ ٹیکنالوجی ہے۔21-Trisomy، 18-Trisomy، 13-Trisomyاسکریننگ کی درستگی روایتی سیرولوجیکل اسکریننگ سے نمایاں طور پر زیادہ ہے۔

قابل اطلاق گروپس اور جانچ کا عمل

یہ ٹیسٹ کے لیے موزوں ہے۔بزرگ حاملہ خواتین (≥35 سال کی عمر میں),سیرولوجی اسکریننگ ہائی رسکیاکروموسومل اسامانیتاوں کے ساتھ بچے پیدا کرنے کی تاریخگروپ اس عمل کو تین مراحل میں تقسیم کیا گیا ہے: 1. حمل کے 10 ہفتوں کے بعد 10 ملی لیٹر خون نکالیں۔ 2. پلازما کو الگ کریں اور اسے لیبارٹری میں ترتیب دیں۔ 3. ایک رپورٹ 7-10 کام کے دنوں میں جاری کی جائے گی۔ واضح رہے کہ NIPT ہے۔اسکریننگ کے طریقےایک تشخیصی آلے کے بجائے، اعلی خطرے والے نتائج کی مزید امنیوسینٹیسس کے ذریعے تصدیق کرنے کی ضرورت ہے۔

طبی قدر اور حدود

غیر حملہ آور ڈی این اے ٹیسٹنگ نے ناگوار امتحانات کے استعمال کی شرح میں نمایاں کمی کی ہے اور حاملہ خواتین پر نفسیاتی بوجھ کو کم کیا ہے۔ لیکن اس کی حدود میں شامل ہیں:ساختی بے ضابطگیوں کا پتہ لگانے سے قاصر(جیسے نیورل ٹیوب کے نقائص)،ایک سے زیادہ حمل کے لیے قدرے کم درست، اور قیمت نسبتا زیادہ ہے (2000-3000 یوآن)۔ موجودہ ملکی مرکزی دھارے کی مصنوعات مندرجہ ذیل ہیں:

خلاصہ اور نوٹس

غیر حملہ آور ڈی این اے ٹیسٹنگ قبل از پیدائش کی اسکریننگ میں ایک اہم پیشرفت ہے، لیکن نتائج کو عقلی طور پر دیکھنے کی ضرورت ہے:کم خطرہ دیگر اسامانیتاوں کو مسترد نہیں کرتا ہے۔,زیادہ خطرہ تشخیص کی ضرورت ہے. ڈاکٹر کی رہنمائی میں الٹراساؤنڈ امتحان کے ساتھ مل کر جامع تشخیص کرنے کی سفارش کی جاتی ہے۔ فی الحال، اس ٹیکنالوجی کی سفارش "China Prenatal Screening Guidelines" نے کی ہے، لیکن اسے ابھی تک میڈیکل انشورنس میں شامل نہیں کیا گیا ہے اور اسے جانچ کے لیے خود ادائیگی کی ضرورت ہے۔

اقتباس کے ذرائع:

1. "چائنیز جرنل آف آبسٹیٹرکس اینڈ گائناکالوجی" 2021 "غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ ٹیکنالوجی کے اطلاق پر ماہرین کا اتفاق"
2. BGI کی آفیشل ویب سائٹ NIFTY® پروڈکٹ مینوئل
3. نیشنل ہیلتھ کمیشن کا "قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیکنالوجی مینجمنٹ میژرز" 2020 ایڈیشن